Después de una decisión positiva en Europa el mes pasado, PTC Therapeutics recibió el aval de la FDA para Sephience, su medicamento oral para el tratamiento de niños y adultos con enfermedad rara fenilcetonuria. El producto ayudará a compensar las caídas en las ventas de las terapias para la distrofia muscular de Duchenne, Translarna y Emflaza.
La FDA aprobó el medicamento oral de PTC Therapeutics para tratar un trastorno metabólico hereditario poco común. Sephience está indicado para niños y adultos con fenilcetonuria (PKU) una afección causada por una mutación en el gen que ayuda a crear la enzima fenilalanina hidroxilasa, HAP, responsable de descomponer la fenilalanina, un aminoácido presente en la mayoría de los alimentos proteicos.
Sin tratamiento, la fenilalanina puede acumularse hasta alcanzar niveles tóxicos, lo que provoca daño cerebral irreversible, discapacidad intelectual y otros problemas neurológicos. Sephience actúa potenciando la actividad y la estabilidad de la enzima, lo que ayuda a los pacientes a controlar mejor el trastorno. Ver Press Release
La aprobación permite a PTC ampliar su base de ingresos, ya que sus terapias más vendidas para la distrofia muscular de Duchenne, Translarna y Emflaza, enfrentan una disminución de los ingresos debido al escrutinio regulatorio y la pérdida de la protección de sus patentes.
A todos los recién nacidos en Estados Unidos se les realiza una prueba de detección de fenilcetonuria para detectar la afección de forma temprana y prevenir daños cerebrales graves. Según los Institutos Nacionales de Salud, la incidencia es de aproximadamente 1 por cada 15.000 nacidos vivos. Las opciones de tratamiento incluyen una dieta baja en fenilalanina de por vida, fórmulas médicas especiales y medicamentos como Kuvan y Palynziq de BioMarin Pharmaceutical, los cuales están aprobados para pacientes que responden a ellos.
La solicitud de PTC, encabezada en la Argentina por Felipe Bertres, se basó en un ensayo clínico en fase avanzada en el que el fármaco redujo significativamente los niveles de fenilalanina en sangre en un promedio del 63%. La mayoría de los pacientes alcanzaron los niveles recomendados y algunos pudieron aliviar sus dietas estrictas manteniendo el control. El producto fue aprobado en Europa el mes pasado y está en revisión en varios otros países, como Japón y Brasil.
